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人类基因组计划
人类基因组测序，是指对人类染色体上30亿个核苷酸（A、T、C和G）进行排序，这方面的工作正在由两个独立的研究小组的科学家执行。2001年2月两种版本的序列分别发表在《自然》（Nature）和《科学》（Science）杂志上。一个研究小组是由美国马力兰州的一家公司的科学家组成的，测序工作开始于1998年；另一研究小组是由几个国家实验室的科学家组成的公共机构的联合体。
由公共机构执行的人类基因组测序工作的领导者是Francis Collins，整个计划财政预算超过30亿美元。该项目的主要发起者是美国能源部、国家卫生总署（NIH）以及英国Wellcome基金会。目前的基因组作图已经涵盖了人类基因组的95%，其准确度达99.96%。这项工作揭示出一些惊人的发现：人类基因组中只有3万个基因，而不是过去估计的7万个到14万个。在超过30亿个核苷酸对（bp）的DNA序列中，如果每个基因的平均大小为3000bp，那么估计人类基因组中大约97%的序列没有编码蛋白质。这就意味着人类基因组大约97%的序列没有编码功能。也就是说人类DNA中绝大多数核苷酸序列由不具备编码基因的序列组成。这种DNA的非功能部分因缺乏更为合适的术语，被称作“废物DNA”，对它们的功能和用途还不了解。更为重要的是，来自于人类基因组计划的数据还揭示，每一个明显不同于别人的独立个体，与任一另外的人却具有99.9%的相同性。
对人类基因组计划如此感兴趣和如此强调，那么人类基因组序列到底有什么实际应用价值呢？人类基因组序列信息可帮助进行疾病的早期诊断，了解遗传病的诱因并进行遗传咨询。例如，人类基因组序列可帮助遗传学家了解为什么某些人易患心脏病，这将最终导致专门对付引起这种疾病原因的新药的开发，而不是仅仅停留在对付疾病的症状上。基因组序列将使人们获得对原先不可治愈的疾病如糖尿病，肌营养不良，囊性纤维病，帕金森氏综合症、老年痴呆症等进行基因治疗的科学知识。
到2002年初为止，遗传学家已经分离了大约1.3万个人类基因,并已获知它们的功能。这些基因包括编码眼睛的颜色和循环系统蛋白的基因以及那些当其突变时，会引起癌变的基因，如乳腺癌、前列腺癌等。所有这些复杂的信息都包含在人体中每一个细胞里。假如能把人类单个细胞中含有遗传信息的所有染色体中的DNA拉直的话，它会达到约2米长。再假如，若能把人体中所有细胞中的DNA拉直并连接起来，它的长度足以绕地球到月亮8000次。不可思议的包装机制使得这种遗传信息储存于微小的细胞里。
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